Jedną z chorób genetycznych, które można wykryć na poziomie badań prenatalnych, jest zespół Downa. Niestety kobiety coraz później podejmują decyzję o macierzyństwie, a to wiąże się z większym ryzykiem wystąpienia powikłań w ciąży i rozwoju wad wrodzonych u płodu. Dowiedz się o zespole Downa i sprawdź, jakie badania można wykonać, aby wykluczyć podejrzenie tej choroby u nienarodzonego dziecka.
Badania prenatalne Sieradz dadzą odpowiedź na pytanie, czy dziecko urodzi się z zespołem Downa
Medycyna rozwija się w zaskakującym tempie, a dzięki temu już na wczesnym etapie ciąży można stwierdzić, czy dziecko urodzi się z zespołem Downa. Wystarczy wykonać badania prenatalne Sieradz, które trzeba przeprowadzić w każdym trymestrze, a na pierwsze przychodzi czas już między 10. a 14. tygodniem ciąży. W sytuacji, gdy test PAPP-A i badanie USG wskaże na podwyższone ryzyko zespołu Downa, ciężarna zostaje skierowana na dalsze badania.
Warto podkreślić, że choć ta choroba nie jest widoczna podczas badania USG, to specjalista jest w stanie wykryć pewne nieprawidłowości, które mogą świadczyć o trisomii chromosomu 21. W USG można zobaczyć cechy tej wady m.in. dzięki badaniu przezierności karkowej. W większości przypadków podwyższona przezierność karkowa, a dokładnie w aż 75% świadczy o zespole Downa.
Czym jest zespół Downa?
Trisomia 21, czyli inaczej zespół Downa to choroba genetyczna, której objawami są charakterystyczny dla tego schorzenia wygląd fizyczny (np. niski wzrost, skośne ustawienie szpar powiekowych), obniżone napięcie mięśniowe czy upośledzenie umysłowe. To jedynie ogólny opis tej choroby – pamiętajmy, że u każdego dziecka może mieć nieco inny przebieg.
Zespół Downa jest wadą genów wywołaną dodatkowym chromosomem 21. Jak dotąd nie ustalono, dlaczego te chromosomy nie rozdzielają się u niektórych płodów podczas podziału komórek. Wiadomo jednak, że ta choroba częściej pojawia się u dzieci, których matki postawiły na późne macierzyństwo po 35. roku życia.
Niestety ryzyko wzrasta wraz z wiekiem. Według badań ryzyko w przypadku kobiet wygląda w następujący sposób:
- w wieku 20 lat wynosi 1 na 1667 urodzeń,
- w wieku 30 lat wynosi 1 na 952 urodzenia,
- w wieku 35 wynosi 1 na 387 urodzeń,
- w wieku 40 wynosi 1 na 106 urodzeń,
- w wieku 45 wynosi 1 na 30 urodzeń,
- po 49. roku życia wynosi 1 na 11 urodzeń.
Nawet 1 na 800-1000 urodzeń!
Częstość występowania zespołu Downa szacuje się na 1 przypadek na 800-1000 urodzeń, chodzi tutaj jedynie o urodzone dzieci, co jest istotne, ponieważ w okresie prenatalnym występuje dużo wyższa częstość występowania – nawet 1:80! Skąd więc ta różnica? W przypadku tej choroby często ciąża obumiera czy też dochodzi do samoistnego poronienia.